Thursday September 06, 2012
Anonymous: Por qual motivo foi melhor para seleção certos grupos humanos terem cabelos e olhos claros? Seria influência da escolha dos parceiros?
Qual a explicação evolutiva para a cor dos olhos nos seres humanos?
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Respondendo:
Como afirma o antropólogo canadense Peter Frost, em seu blog, este realmente é um enigma evolutivo dos mais interessantes, pois existe uma grande diversidade em termos da coloração dos cabelos e dos olhos em nossa espécie. Por exemplo, os cabelos podem ser pretos, exibir vários tons de castanho, além de apresentarem-se como dourados ou mesmo alaranjados, puxando mais ou menos para os tons de vermelho, com diversas variações entre estes tons. Os olhos (na realidade nossa íris), por sua vez, variam desde o castanho mais escuro, que chamamos normalmente de ‘pretos’, até o azul mais intenso, beirando o violeta, mas passam por vários tons de castanhos mais claros (inclusive tonalidades próximas ao mel) e por vários tons de verde e cinza. Um fato ainda mais intrigante é que esta exuberância, isto é, esses polimorfismos de coloração, eram essencialmente limitados a populações européias especialmente as que viviam no norte e leste deste continente e só há muito pouco tempo espalharam-se mais pelo mundo em função das migrações dessas populações e, portanto, através dos seus descendentes que habitam outras regiões do mundo.

Este fenômeno é particularmente instigante por que as variações na coloração de cabelos e dos olhos foram atingidas aparentemente por processos distintos, envolvendo vários loci gênicos diferentes que se sobrepõem apenas parcialmente em termos de seus efeitos sobre a pigmentação dos tecidos e estruturas típicas da pele, dos cabelos e dos olhos. No caso da coloração de cabelo, uma razoável parte da variação pode ser atribuída ao gene que codifica a proteína receptora 1 da melacortina (MC1R) [1]. Esta proteína controla os níveis de eumelanina e feomelanina, moléulas sobre as quais já comentamos em post anterior sobre o rutilismo (e em uma resposta sobre questão relacionada), enquanto a cor dos olhos, especialmente a variação entre azul e castanho, parece se dever a mudanças em um par de loci associados OCA2-HERC2. Além disso, ambos os processos se deram em populações vivendo na mesma área geográfica onde a variação para a coloração dos cabelos e dos olhos é máxima, como pode ser percebido nas figuras abaixo, e, por fim, ambos os processos ocorreram relativamente há pouco tempo, em um período relativamente curto de tempo em termos evolutivos, após a chegada dos seres humanos modernos à Europa, não antes de 35.000 anos atrás e talvez tão cedo quanto 25.000 a 10.000 atrás, durante a última era glacial.


Este fenômeno é ainda mais impressionante, principalmente, ao levarmos em conta que a imensa maioria das pessoas no resto do mundo apresenta, a grosso modo, um tipo único de coloração tanto dos olhos quanto dos cabelos, exibindo algumas variações, mas, basicamente, em tons escuros próximos ao castanho. De acordo com Frost a diversidade atinge um máximo em uma certa área a leste do Báltico Oriental e que abrange o norte e leste da Europa e diminui substancialmente ao nos movermos para mais ao leste ou para o sul, onde podemos observar um rápido retorno à ‘normalidade’ do resto da nossa espécie, ou seja, de volta para os tons uniformemente mais escuros de cabelos e de olhos.
Como também relata Frost, muitos antropólogos e biólogos evolutivos especializados em evolução humana acreditam que esta ‘diversificada paleta de cores’ de cabelo e olhos seria apenas um efeito colateral da variação da coloração da pele [2], estando ligada genericamente a produção e distribuição da melanina em populações Européias [3].
Em relação a coloração da pele, aproximamo-nos de um consenso que tem sido formado nos últimos anos. Uma das ideias originais era que, ao moverem-se em direção à latitudes mais altas e distanciarem-se do equador, as populações humanas teriam passado por um relaxamento da principal pressão seletiva para as peles escuras, isto é, a incidência de radiação Ultra-Violeta (UV). Assim, com o relaxamento da seleção natural, mutações que diminuíam a produção e distribuição e o empacotamento da melanina, nos melanossomos, que são organelas dos melanócitos, não seriam mais desvantajosas e poderiam terem espalhado-se por fatores estocásticos como a deriva genética ou 'pegado carona’ na seleção de outras características fenotípicas que seriam influenciadas por genes em loci bem próximos aos dos alelos mutantes que contribuíam para uma menor pigmentação e que, assim, aumentariam em frequência apenas por estarem na ‘companhia certa’. Porém, mais recentemente, as evidências têm indicado que a diminuição na pigmentação das populações européias tenha, na realidade, em grande parte, sido uma resposta adaptativa ao UV, isto é, as peles mais claras, e desta maneira os alelos responsáveis por estas características, teriam sido favorecidos pela seleção natural em regiões em que a incidência de radiação ultravioleta era menor.
Mas por que isso teria acontecido?
No caso das populações que estão mais próximas ao equador, nas quais a cor da pele escura tende a predominar, o efeito da maior produção de melanina estaria associada a proteção contra a degradação do folato, um composto essencial na síntese de nucleotídeos e cuja deficiência pode resultar em problemas no fechamento do tubo neural, tendo assim um impacto direto sobre a sobrevivência e fertilidade dos indivíduos, diferentemente de propostas anteriores que atribuíam a maior melanização ao efeito protetor contra os cânceres de pele, causados por exposição ao UV. Porém, em geral, estes cânceres acometem os indivíduos após anos de exposição ao sol, muitas vezes bem depois do auge reprodutivo, sendo, portanto, provavelmente de pouca relevância adaptativa. Em contraste, em latitudes mais altas, em regiões mais distantes do equador, a degradação do folato pelo UV não só seria muito menos problemática, como o excesso de pigmentação poderia ser desvantajoso, ao impedir a conversão da pró-vitamina D em vitamina D, reação química que depende da radiação UV. Aqui, mais uma vez, encontramos um fator diretamente relevante para a sobrevivência precoce e, portanto, para o sucesso reprodutivo, uma vez que a falta de vitamina D pode causar problemas de crescimento sérios, como o raquitismo.
Existem alguns fatos que parecem reforçar esta hipótese, como, por exemplo, a existência de pelo menos sete alelo diferentes para o mesmo gene associadas a variantes do gene MC1R, ligadas a coloração do cabelo e da pele que se originaram independente ao longo de um curto espaço de tempo evolutivo, indicando que algum processo não aleatório de diversificação, como a seleção natural, seria o responsável por tal estado de coisas, ainda que não tenham sido detectadas as marcas típicas da seleção natural positiva nesses alelos, o que complica um pouco a situação. Mas, mais do que isso, as correlações entre latitude e coloração da pele também são muito boas e, portanto, sugestivas de um processo adaptativo; e o estudo de outros genes** associados a pigmentação da pele e de outros tecidos também parece ser consistente com esta ideia e deverá nos revelar mais detalhes sobre a questão.

É claro que esta correlação não é perfeita [veja aqui], ainda que seja bastante forte, como pode ser observado pelo mapa acima , em que estão compilados os achados dos estudos de grupos de antropólogos, como Nina Jablonski. Contudo, existem algumas exceções, como os Inuits, que habitam o circulo polar ártico, e outros povos que exibem tonalidades bem mais escuras de pele do que seria esperado pela latitude em que vivem. Estas discrepâncias podem ser explicadas de duas formas. A primeira, não-adaptativa - a partir da constatação que algumas dessas populações podem estar nessas latitudes há pouco tempo, tendo se originado anteriormente, há bem mais tempo, em regiões de mais baixa latitude e, só depois, migrado para latitudes mais altas, apenas muito recentemente. A segunda, adaptativa, como a que aponta para fatores ambientais que poderiam compensar as vantagens das colorações mais claras em altas latitudes, como o fato dessas populações disporem de suplementação dietária de vitamina D, a partir de gordura animal abundante, ou ainda, simplesmente, porque nessas regiões onde há pouca irradiação, ainda assim, existiria grande reflectância de UV nas superfícies do gelo, o que manteria as pressões seletivas por peles mais escuras.
Com base nessas ideias, o modelo mais tradicional é que a diversidade na coloração dos olhos e dos cabelos seria apenas um subproduto da variação adaptativa do clareamento da pele, sendo mecanismos não adaptativos estocásticos os responsáveis por este segundo tipo de variação. Esta hipótese é geralmente sustentada com base no fato de existir uma certa correlação entre a base genética da coloração dos olhos e a da coloração da pele, com muitos dos loci responsáveis por uma característica influenciando também as outras. Isso ocorreria devido ao relaxamento da seleção natural sobre a pele escura em regiões longe dos trópicos e a um acúmulo resultante de mutações do tipo “perda de função” que não afetaram a cor da pele, mas apenas a cor dos cabelos e dos olhos. Mas como vamos perceber mais adiante, a história parece mais complicada do que esta perspectiva sugere, especialmente pela velocidade em que tal diversificação ocorreu.
As coisas complicam-se particularmente com relação a coloração dos olhos, pois embora a presença e distribuição de melanina seja essencial para determinar a coloração dos olhos (especialmente nos melanócitos do estroma anterior da íris de nossos olhos) outras características estruturais da íris influenciam bastante este fenótipo; e, além disso, em um certo sentido, a coloração dos olhos envolve um certo nível de arbitrariedade na determinação, uma vez que pode variar bastante de acordo com os detalhes de iluminação, além de variarem quase que continuamente entre os tons mais claros de azul aos mais escuros de castanho, como já havia mencionado.
Antes de entrarmos mais diretamente neste problema, um primeiro ponto precisa ser esclarecido. Já há algum tempo, está mais do que claro que a coloração dos olhos não é herdada como uma característica mendeliana monogênica, como é geralmente apresentado em livros-textos de biologia no ensino médio. Ela é, na verdade, o produto de vários loci diferentes. Sendo assim, como outras tantas características fenotípicas complexas, ela é uma característica poligênica, além de bastante influenciada por fatores ambientais (multifatorial), que vão desde a iluminação até mudanças congênitas durante o desenvolvimento pré-natal e pós-natal precoce, mostrando inclusive casos de hetecromia (em que uma pessoa possui cada um dos olhos de uma cor diferente) e até mesmo mudanças de cor durante a vida de um mesmo indivíduo adulto [Veja aqui]. Como o único pigmento existente nos olhos humanos é a eumelanina (não havendo a feomelanina e muito menos pigmentos azuis ou verdes) boa parte do que consideramos a cor dos olhos é um efeito indireto deste mesmo pigmento no espalhamento da luz através das várias camadas da íris. Por isso, enquanto nas pessoas com olhos castanhos existe na íris grande quantidade de melanossomos maduros nos melanócitos, em pessoas com olhos azuis os melanócitos, apesar de não variarem em número em relação aos das pessoas com olhos escuros, os melanócitos, na íris das pessoas com olhos claros, possuem muito menos melanossomos e muito menos melanina que os das de olhos escuros.
Assim, quando a luz atravessa os limites anteriores da íris, as pequenas partículas melanossomais espalham prefencialmente os comprimentos de onda na faixa do azul de maneira análoga ao que ocorre em nossa atmosfera.
Como não parece haver variação na quantidade de melanócitos entre as íris de pessoas com olhos castanhos e claros, mas existe ampla variação na quantidade de pigmento, no padrão de empacotamento e em sua qualidade, isso indica que a cor seria uma propriedade estrutural da íris (e um pouquinho do epitélio pigmentado da retina, que pode influenciar na cor, caso a íris seja pouco espessa. Mas como o nível de pigmentação não parece variar muito nesta região, a contribuição em geral é muito pequena) e de como estão dispostas e qual a concentração das moléculas de melanina; o que acaba por fazer que a coloração também seja influenciada por outros fatores como a densidade e composição celular deste tecido.
Os olhos castanhos e azuis representariam extremos de quantidade e distribuição de pigmentos e da quantidade de melanossomas, enquanto as cores, como o verde e mel, representariam níveis intermediários desses fatores, mas que não seriam categorias estanques e sim os padrões mais 'acordáveis’ entre indivíduos que buscariam classificar em categorias práticas, bem separadas, o que na realidade é um contínuo de cores - o que também não é muito diferente do que fazemos com a cor da pele, aliás. Além disso, cada uma dessas colorações pode ocorrer com ou sem um halo mais pigmentado envolta da pupila, que parece ser um pouco mais frequente em pessoas com olhos verdes ou mel, podendo ser uma característica deste terceiro grupo de pessoas sem olhos castanhos ou azuis.
Agora, por que será que, ainda assim, parece haver uma certa estabilidade nos padrões de herança de certas variantes da cor dos olhos, ainda que muitas exceções sejam muito bem documentadas? Isso pode ser explicado porque mais recentemente evidências têm se somado mostrando que a coloração azul dos olhos e suas variantes, embora seja realmente poligênica - isto é, dependente de vários genes diferentes distribuídos ao longo do genoma - é mais afetada por um par de loci específicos que mostram-se responsáveis pela maior parte da variação na diferença entre olhos azuis e castanhos.
Estudos associativos, monitorando certas variações de nucleotídeos que divergem em uma única posição em que uma base é substituída por outra, os conhecidos SNPs (single nucleotide polimorphism), em cinco regiões dentro dos genes OCA2-HERC2, SLC24A4, SLC45A2, TYR e IRF4, mostraram que estas variantes conseguem predizer a coloração dos olhos: entre os castanhos em 93% dos casos, 91% no caso dos olhos azuis e em cerca de 72% para colorações intermediárias. Dentre estes, um único SNP foi mostrado como o primeiro em termos de poder preditivo, o chamado polimorfismo OCA2-HERC2 rs12913832 T/C que envolve uma única substituição de uma Timina por um Citosina que permite predizer corretamente 90% das vezes a cor castanha, 88% a coloração azul e 63% das colorações intermediárias. Outros nove desses SNPs, que incluem variações nos genes ASIP e TYRP1, tê,m também algum valor preditivo (correspondente a um efeito aditivo mínimo) enquanto os outros nove SPNs restantes que foram analisados não tiveram qualquer efeito aditivo, embora, ainda assim, estejam fortemente associados com a cor dos olhos neste tipo de análise. Isso pode sugerir que estas outras variantes desses outros genes poderiam (em algumas circunstâncias e em algumas combinações bem particulares) influenciar as coloração dos olhos (efeitos não-aditivos), mostrando como a situação é complicada. Assim, temos dois genes intimamente associadas no cromossomo 15 e algumas variações neles que parecem dar conta da maior parte das variações entre olhos azuis e castanhos e de uma parte considerável da variação de cores intermediárias, ainda que nestes casos a predição mais específica da coloração final seja bem mais sujeita a variação na própria classificação das cores.
O produto da transcrição e tradução do gene no locus OCA2 [4] resulta em uma cadeia polipeptídica de 838 resíduos de aminoácidos que forma uma proteína de 110kDa, com 12 domínios transmembrana, que é classificada como uma proteína integral de membrana melanossomal. Esta proteína está envolvida no transporte de moléculas pequenas; mais especificamente, no transporte do aminoácido tirosina, o precursor da melanina. Enquanto isso, outros loci, especialmente o HERC2, modulam a expressão e a função desta proteína e, assim, também influenciam na cor dos olhos [5].
Forest sugeriu em dois artigos (Frost, 2006; Frost, 2008), e comenta isso em vários posts de seu blog, que a explicação mais provável parece ser que este polimorfismo seria devido a seleção sexual e defende a plausibilidade inicial desta sugestão através de três linhas de argumentação:
A seleção sexual normalmente cria características fenotípicas coloridas. Pense nas caudas dos pavões, por exemplo.
Tais características muitas vezes localizam-se próximas a face, porque em muitas espécies de mamíferos é a parte do corpo que mais atrai a atençãovisual.
A seleção sexual intensa pode produzir polimorfismos de coloração.
O próprio Frost levanta a questão de o porquê a seleção sexual teria sido mais forte no norte e no leste europeus do que em outras regições, entre outras populações humanas. A resposta do antropólogo canadense é que diferenças geográficas e ecológicas específicas, envolvendo variação latitudinal, poderiam criar as condições ideais para seleção sexual ao longo de um eixo norte-sul na Europa.
Frost sugere um cenário para explicar a diversidade de cores de olhos e de cabelos em populações européias. Ele ressalta o fato de vários resultados de psicologia social indicarem que, em certas circunstâncias socioecológicas, o fenótipo menos comum acaba ganhando vantagens e, neste contexto, poderia haver pressão para o aparecimento de características polimórficas exageradas e chamativas. Deste modo, os parceiros do sexo mais raro poderiam escolher seus parceiros. Este fenômeno pode ser visto nos guppies (Poecilia reticulata), estudados por Endler em Trinidad, cujas caudas coloridas dos machos são bem típicas. De maneira análoga, Frost propõem que algo semelhante pode ter sido a base da pressão seletiva que impulsionou a diversificação da coloração dos olhos que ocorreu em populações européias que, como disse antes, podem ter começado por processos não adaptativos, em função de um afrouxamento inicial da seleção natural para a síntese de melanina, mas que, posteriormente, deve ter tido algum componente adaptativo. Componente este que deve ter acelerado e intensificado muito este processo, ao mesmo tempo impedindo que uma cor só acabasse por fixar-se, isto é, que ela tornar-se a única.
A chamada vantagem da coloração rara tem sido estudada, além de nos guppies, em moscas de fruta, mas também ocorre em outros animais, além de certo número de em espécies de aves que apresentam polimorfismos de coloração para os quais a forma de seleção permanece obscura. Contudo, qualquer que seja a causa destes tipos de polimorfismos de coloração eles tendem a ser relativamente raros, especialmente porque são muitas vezes limitados por duas restrições evolutivas: a) pressão de predação elevada, o que é uma restrição que acomete características que envolvem cores, em geral, e b) a presença de espécies relacionadas dentro da mesma gama geográfica, aparentemente porque a demasiada variabilidade intra-específica torna mais difícil o reconhecimento da própria espécie o que leva a hibridização.
O mais interessante talvez seja o fato que esta maior diversidade de coloração de olhos e cabelos, pelo menos de acordo com Frost, ocorre em uma região que, quando foi inicialmente ocupada por populações humanas, representava uma ‘ecozona’, muito particular (única), continental, da tundra de baixa latitude. De modo coerente com esta perspectiva, como regra geral, as OSR (relação sexual operacional) são menos equilibradas mais longe do equador, uma vez que em zonas temperadas, e muito mais ainda no Ártico, animais de caça vagam por amplos territórios e os alimentos são bem menos disponíveis, especialmente no inverno. Desta maneira, o desequilíbrio OSR mais extremo ocorreria entre os povos caçadores das “estepe-tundra”, uma região em que quase toda a biomassa consumível estaria na forma de grandes herbívoros altamente móveis e espacialmente concentrados, como renas, caribus etc.
A ideia é que este tipo de ambiente distorceria a OSR entre os caçadores-coletores deslocando as comunidades humanas em direação a uma escassez de homens através de dois mecanismo:
os homens seriam obrigados a caçar grandes herbívoros que moveriam-se bastante entre grandes extensões geográficas, não tendo alimentos alternativos em caso de falha na captura dos mesmos, o que colocaria os machos jovens em uma situação de maior chance de morrer;
as mulheres teriam menos oportunidades de coleta de alimentos e, portanto, exigiriam machos provedores, resultando em maior competição por eles e um menor deslocamento por parte delas.
Esses dois fatores poderiam combinar-se produzindo um maior número de mulheres e um menor número de homens (e menos ainda daqueles que seriam poligâmicos) fazendo com que as mulheres teriam que competir por causa dessa oferta limitada de potenciais maridos. Este desequilíbrio de OSR teria, então, aumentado as pressões de seleção sexual sobre as mulheres destas populaçoes dos primeiros europeus. Essa situação poderia assim ter resultado neste complexo de características de coloração que envolveria a diversidade de cores de cabelo, olhos e, possivelmente, despigmentação mais acentuada da pele, uma vez que as mulheres parecem, em geral, ter menos pigmentação,em média, que os homens.
Frost também lança mão de outras evidências indiretas que reforçam sua tese. A ideia é que certos aspectos distintivos de uma cena podem capturar a atenção de um indivíduo, mesmo que eles sejam irrelevantes para seus objetivos originais. Desta forma, talvez, entre os europeus ancestrais a pressão de seleção pode ter causado a proliferação de cabelos e olhos com cores novas, diferentes das normais, já que cores raras prenderia mais a atenção visual por um tempo mais longo do que uma cor mais comum (Brockmole & Boot, 2009); além do brilho poder também ter sido selecionado em virtude do seu impacto mais forte. Com aqueles que defendem a seleção para o brilho da cor argumentando que as cores mais brilhantes têm um impacto mais forte porque elas funcionam como um sinal mais eficiente, sendo mais facilmente aprendido e retido na memória (Maan e Cummings , 2009) [Veja aqui para maiores detalhes]. Frost comenta:
“A ideia é que, em um mercado já saturado com a alta qualidade das fêmeas, estas características capturariam a atenção dos machos. Desta maneira, com a novidade da cor e a intensidade do seu brilho tendo feito a diferença entre o sucesso e o fracasso em encontrar um companheiro.”

Outra linha de evidência sugestiva vem de pesquisas que mostram que, em surveys de beleza (isto é, em que se pede para identificar as pessoas mais bonitas), existe um viés de apresentação que é completamente compatível com a ideia que o tipo raro torna-se mais atraente. O estudo mostra que havia uma tendência entre os leitores de uma certa revista feminina de rankear como mais belas as modelos com colorações de cabelos mais escuras ou muito claras quando estas eram apresentadas em uma proporção minoritária em relação a, por exemplo, mulheres com um tom de cabelo loiro mais escuro e que estavam representadas em maior proporção. A raridade e o contraste pareciam intensificar a percepção de beleza por parte dos entrevistados.
Outras explicações também têm sido oferecidas como a miscigenação com neandertais por parte dos grupos de H. sapiens habitantes na Europa (o que na verdade só adia o problema), bem como vantagens associadas a diminuição da depressão sazonal; ideia que foi sugerida por causa de alguns estudos sobre a menor prevalência dessa condição em pessoas com olhos claros. Segundo or proponentes desta hipótese isso estaria associado com uma maior capacidade de captação da luz pela retina, que seria mais espalhada em pessoas de olhos claros. Porém, nada disso parece ter muito apoio empírico, ainda que estas ideias, sem dúvida, mereçam ser investigadas.
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[1]O receptor de melanocortina-1 (MC1R) é uma proteína com sete domínios transmembrana acoplada a proteína G e é responsável pela regulação da produção do pigmento mais escuro eumelanina e portanto da resposta de bronzeamento. Existem muitos alelos deste gene MC1R com alguns deles estando associadas à variação fenotípica no padrão de pigmentação nas cores da pele e principalmente dos cabelos em populações humanas. Certas variantes, como os alelos p.D84E, p.R151C, p.R160W e p.D294H (em que a primeira letra maiúscula é o aminoácido na sequência ‘selvagem’ o número do meio a posição dele na cadeia polipeptídica e a segunda letra maiúscula indica o resíduo de aminoácido que foi substituído) têm sido fortemente associado aos cabelos avermelhados, pele clara não-bronzeável e facilmente queimável pelo sol, além de maior risco de câncer de pele. Estas variantes alelicas associadas ao rutilismo são relativamente bem descritas e parecem resultar em perda parcial ou total de função do receptor.
Beaumont KA, Shekar SN, Cook AL, Duffy DL, Sturm RA. Red hair is the null phenotype of MC1R. Hum Mutat. 2008 Aug;29(8):E88-94. PubMed PMID: 18484624.
[2]Vários estudos de associação genômica para pigmentação têm sido realizados na última década e identificado vários polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) que funcionam como marcadores de genes associadas a pigmentação bem conhecidos como TYR, TYRP1, OCA2, SLC45A2, SLC24A5, MC1R, ASIP, KITLG,além de outros até então desconhecidos como SLC24A4, IRF4, TPCN2 que os tornam genes candidatos . Esses estudos, associados com estudos comparativos em outras espécies e in vitro mostram que uma certa fração dos genes que afetam a biogênese dos melanossomos e/ou a via biossintética que produz a melanina parecem conseguir explicar a diversidade na pigmentação humana, mesmo que apenas, o alelos variantes do gene MC1R é que mostram correlações bem diretas entre as propriedades bioquímicas da via de sinalização controlada pela proteína receptora codificada por este gene o fenótipo típico de pigmentação da pele e do cabelo dos ruivos [Veja também aqui].
Sturm RA. Molecular genetics of human pigmentation diversity. Hum Mol Genet. 2009 Apr 15;18(R1):R9-17. Review. PubMed PMID: 19297406.
[3]Além da proporção de eu e da feomelanina, outros fatores também influenciam na tonalidade de pele como a exposição ao sol a distribuição de melanócitos e a vascularização da pele.
[4] O gene OCA2 (do inglês Oculocutaneous Albinism II) que codifica a proteína P é homólogo ao gene ‘pink-eye dilution’ do camundogoe foi descoberto, como o nome sugere, por que uma mutação nele causa o albinismo oculocutâneo. Estes mesmo gene, mas através de outra mutação que deu origem ao alelo His615Arg de OCA2, está envolvido no tom de pele claro em pessoas de origem asiática. As diferenças seriam explicadas por que a mutação no gene HERC2 e esta mutação no próprio gene OCA2 apesar de ambas afetarem sua expressão, elas o fazem de maneiras diferentes, uma afeta a expressão da proteína P nos melanossomas dos melanócitos da Íris e a outra que ocorre na própria sequencia do gene afeta a expressão da proteína na pele de indivíduos de descendência asiática. .
[5]Eiberg e colaboradores descobriram em 2008 um único haplótipo representado por seis SNPs polimórficos que cobre metade da extremidade 3’ do gene HERC e que foi encontrado em 155 pessoas de olhos azuis da Dinamarca, em 5 indivíduos da Turquia e 2 Jordan também de olhos azuis, o que sugere segundo os pesquisadores que neste bloco também estaria a “mutação fundadora”, ou seja, que é compartilhada desde indivíduos do norte da Europa até a Turquia e Jordânia que teria se originado em um mesmo evento mutacional cerca de dez mil anos atrás, estando presente em todas as pessoas de olhos azuis e que teria dado origem a esse padrão de cor [Veja mais aqui].
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Literatura Recomendada:
Mengel-From J, Wong TH, Morling N, Rees JL, Jackson IJ. Genetic determinants of hair and eye colours in the Scottish and Danish populations. BMC Genet. 2009 Dec 30;10:88. PubMed PMID: 20042077; PubMed Central PMCID: PMC2810292.
Sulem P, Gudbjartsson DF, Stacey SN, Helgason A, Rafnar T, Magnusson KP, Manolescu A, Karason A, Palsson A, Thorleifsson G, Jakobsdottir M, Steinberg S, Pálsson S, Jonasson F, Sigurgeirsson B, Thorisdottir K, Ragnarsson R, Benediktsdottir KR, Aben KK, Kiemeney LA, Olafsson JH, Gulcher J, Kong A, Thorsteinsdottir U, Stefansson K. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. Nat Genet. 2007 Dec;39(12):1443-52. Epub 2007 Oct 21. PubMed PMID: 17952075.
Brockmole, J.R. & W.R. Boot. (2009). Should I stay or should I go? Attentional disengagement from visually unique and unexpected items at fixation, Journal of Experimental Psychology, 35, 808-815.
Duffy, D.L., G.W. Montgomery, W. Chen, Z.Z. Zhao, L. Le, M.R. James, N.K. Hayward, N.G. Martin, & R.A. Sturm. (2007). A three-single-nucleotide polymorphism haplotype in intron 1 of OCA2 explains most human eye-color variation. American Journal of Human Genetics, 80, 241-52.
Eiberg, H., Troelsen, J., Nielsen, M., Mikkelsen, A., Mengel-from, J., Kjaer, K.W., and Hansen, L. (2008). Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Hum. Genet. 123, 177–187.
Frost, P., (2006) European hair and eye color - A case of frequency-dependent sexual selection? Evolution and Human Behavior.27 85–103 doi:10.1016/j.evolhumbehav.2005.07.002
Frost, Peter (2007). “Human skin-color sexual dimorphism: A test of the sexual selection hypothesis”. American Journal of Physical Anthropology 133 (1): 779–80; author reply 780–1. doi:10.1002/ajpa.20555. PMID 17326100.
Jablonski, NG; Chaplin, G (2010). “Colloquium paper: Human skin pigmentation as an adaptation to UV radiation”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107 Suppl 2: 8962–8. doi:10.1073/pnas.0914628107. PMC 3024016. PMID 20445093.
Maan, M.E. & M.E. Cummings. (2009). Sexual dimorphism and directional sexual selection on aposematic signals in a poison frog, Proceedings of the National Academy of Sciences (USA), 106, 19072-10977.
Rees JL, Harding RM. Understanding the evolution of human pigmentation: recent contributions from population genetics. J Invest Dermatol. 2012 Mar;132(3 Pt 2):846-53. doi: 10.1038/jid.2011.358. Epub 2011 Nov 24. Review. PubMed PMID: 22113478.
Sturm RA, Frudakis TN. Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. Trends Genet. 2004 Aug;20(8):327-32. PubMed PMID: 15262401.
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Creditos das Figuras:
MAURO FERMARIELLO/SCIENCE PHOTO LIBRARY
RAMON ANDRADE 3DCIENCIA/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Grande abraço,
Rodrigo