Wednesday October 31, 2012
Anonymous: Olá, gostaria de saber a diferença entre as mutações de substituição que podem ocorrer nos Códons (por transcrição, transversão, translocação, deficiência) ou mutação de inversão
No evolucionismo.org existem dois posts que lidam mais diretamente com a questão das mutações, “Mutações: A aleatoriedade em sua essência*” e “Como distorcer a genética e a biologia evolutiva: Muita ignorância e pouca humildade”, este último que traz informações sobre a questão tanto no texto principal como nas notas finais que dizem respeito as suas dúvidas.
Não sei se entendi bem a pergunta, mas existem dois tipos básicos de mutações que afetam as porções codificantes dos genes que podem ser chamadas de substituições pois envolvem a troca de um nucleotídeo por outro. O primeiro tipo é chamado de substituições sinônimas que geralmente afetam a terceira posição nos códons e que não alterando o aminoácido codificante. O outro tipo de substituição é chamado de substituição não-sinônima na qual a mudança de um nucleotídeo resulta na alteração do aminoácido codificado por aquele códon.
Mutações pontuais como estas podem também resultar na alteração de um códon que codifica um resíduo de aminoácido em um códon de parada que faz com que o gene mudado dê origem a uma proteína truncada não funcional, no que às vezes recebe o nome de mutações ’nonsense’, para diferenciá-las das ’missense’ que alteram a estrutura e função da proteína codificada interferindo com sua função, mas por causa de uma mutação não-sinônima. Porém, além destas mudanças que envolvem a substituição de um único nucleotídeo em regiões codificantes, existem mutações que, por exemplo, acarretam no acréscimo ou perda de um ou mais nucleotídeos que são denominadas respectivamente ‘inserções’ e 'deleções’. Neste caso, a menos que elas ocorram em multíplos de três (3,6,9, …), elas causam o fenômeno conhecido como ’alteração do marco de leitura’ (frameshift) que pode resultar em uma proteína completamente diferente, já que é como se a sequência lida pelo ribossomos 'deslize’ em um sentido ou outro e mude a relação entre cada tripleto de nucleotídeos. Caso as inserções e deleções ocorram em múltiplos de três nucleotídeos, a nova sequência codificante terá aminoácidos a mais ou a menos, o que pode causar impactos bem diferentes em cada caso.
As ’transverções’ e ’transições’ (e não 'transcrição’ que refere-se a síntese pela RNA polimerase de um mRNA a partir de uma sequência de DNA), são termos usados para nos referirmos a substituições únicas envolvendo nucleotídeos de tipos químicos iguais ou diferentes, com as transições referindo-se às substituições de uma purina por outra purina ou de uma pirimidina por outra pirimidina e as transverções constituindo-se nas substituições envolvendo pirimidinas por purinas ou vice-versa.

O que chama a atenção sobre este tipo de mutações é que as transições são mais comuns do que as transverções que são comparativamente menos frequentes, nos mostrando que as mutações não são equiprováveis, existindo tanto tipos mais frequentes e menos frequentes de mutações, como hotspots genômicos, isto é, regiões nos genomas dos organismos onde mutações são mais frequentes. A aleatoriedade das mutações, portanto, está associada com a natureza quântica dos processos que as originam e com o fato delas não ocorrerem de forma que seus efeitos sobre os fenótipos venham especialmente para atender as necessidades dos organismos ou espécies, sendo independentes das mesmas, precisando passarem por processos secundários de deriva genética ou seleção natural, estes sim, que definirão seus destinos.
As 'inversões’ e 'translocações’ geralmente envolvem porções maiores de nucleotídeos, com as primeiras (inversões) constituindo-se em mudanças no sentido de uma dada sequência de nucleotídeos, e as segundas (transolcações), constituindo-se na transferência de uma sequência de nucleotídeos para outra região, seja no mesmo cromossomo ou seja em outro cromossomo.
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Literatura Recomendada:
Freeman, S; Herron, J. C. 2009. Análise Evolutiva. 4a. ed. Porto Alegre: ArtMed Editora, 831 pg
Futuyma, D.J. Biologia Evolutiva. 3ª Edição. Ribeirão Preto: Funpec, 2009. 830 pg
Hartl, D. Princípios de Genética de Populações 3ª Edição Ribeirão Preto:Funpec, 2008. 217 pg
Lewin, R. Evolução humana. São Paulo: Atheneu, 1999, 526 pg.
Mayr, E. 2009 O Que é a Evolução Rio de Janeiro: Rocco Editora, 342 pg.
Ridley, M. 2006. Evolução. 3a. ed Porto Alegre: ArtMed Editora. 806 pg
Grande Abraço,
Rodrigo